Bei Tim wurde eine seltene Stoffwechselkrankheit diagnostiziert, die unbehandelt zum Tod führen würde. Dank einer Spezialdiät geht es dem Jungen gut. "Kinder wie Tim zu sehen und zu wissen, dass meine Stiftung einen Teil dazu beigetragen hat, ihnen und ihren Familien zu helfen, macht mich sehr glücklich", erklärte Dietmar Hopp, der für den Jungen auch einen Fußball im Gepäck hatte.
"Unser Dank gilt Dietmar Hopp und seiner Stiftung für sein beispielloses Engagement für die Heidelberger Stoffwechselmedizin", betonte Professor Dr. Guido Adler, Leitender Ärztlicher Direktor des Universitätsklinikums Heidelberg. In den letzten Jahren habe die Stiftung 2 Millionen Euro für Forschungsarbeiten zum Neugeborenenscreening zur Verfügung gestellt und 2014 mit 9 Millionen Euro Bau und Ausstattung des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums im neuen Analysezentrum III ermöglicht. "Damit sorgt Ihre Stiftung für europaweit herausragende Untersuchungs- und Forschungsmöglichkeiten, auch auf dem Gebiet seltener Erkrankungen", so Professor Adler.
"Dank der aktuellen Fördergelder können wir drei sehr wichtige Projekte starten", erklärte Professor Dr. Georg Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg: Im Rahmen einer Pilotstudie erweitern die Wissenschaftler das Neugeborenenscreening von derzeit 15 auf 31 Krankheiten. Eine ergänzende Studie widmet sich der Langzeitbeobachtung der betroffenen Kinder bis ins Schulalter. Neue Labortechnologien sollen dazu beitragen, Stoffwechselstörungen zukünftig effizienter und umfassender zu diagnostizieren und weiter zu erforschen.
Dank strenger Diät entwickelt sich Tim gut
Fünf Tage nach der Geburt bringen Sarah und Wilfried Seiwerth stolz und glücklich den kleinen Tim in sein Zuhause. "Alles schien normal, in unseren Familien gab es bislang keine angeborenen Erkrankungen", erklärt der Vater. Dann geht alles sehr schnell. Gegen 18 Uhr kommt der Anruf von Professor Hoffmann: "Kommen Sie sofort, bei Ihrem Jungen stimmen die Blutwerte nicht", so erinnern sich die Seiwerths. Rund zwei Stunden später wird Tim in der Heidelberger Kinderklinik umfassend versorgt und untersucht, nachts dann das Gespräch mit einem Arzt. "Wir hatten vorher noch nie etwas von der Ahornsirupkrankheit gehört. Da bricht erst einmal die Welt zusammen." Die Eltern erfahren, dass bei Tim aufgrund eines Enzymdefekts bestimmte Nahrungsbestandteile nicht abgebaut werden und sich im Körper als Giftstoffe ansammeln.
In den folgenden zwei Wochen stabilisieren die Ärzte Tims Stoffwechsel, er erhält eine speziell hergestellte Milch ohne die Aminosäuren Leucin, Valin und Isoleucin. "Diese Stoffe sind in den Konzentrationen, in denen sie in natürlichen Nahrungsmitteln enthalten sind, sehr gefährlich für Tim und können das Gehirn schwer schädigen. Heute wissen wir: Einen Tag länger und Tim hätte tot sein können", sagt Sarah Seiwerth. Die Eltern lernen von Ärzten und Ernährungsberaterinnen, wie sie mit der Erkrankung umgehen können.
So muss Tim sein Leben lang eine strikte Diät einhalten, eiweißreiche Lebensmittel sind tabu. "Ein Stück Wurst oder ein Ei und Tim könnte ins Koma fallen." Familie Seiwerth bestellt im Internet speziell hergestellte Nahrungsmittel wie Brot, Reis und Nudeln. "Diese Nahrungsmittel sind sehr teuer und die Zusatzkosten werden nicht übernommen", so die Eltern. Jede Zutat muss abgewogen und die Inhaltsstoffe müssen berechnet werden. Bestimmte Aminosäuren, Spurenelemente, Nährstoffe und Vitamine erhält der Junge täglich als Pulver.
Einmal pro Woche entnehmen die Eltern eine Blutprobe aus Tims Finger und senden sie nach Heidelberg, denn die aktuellen Werte haben Auswirkungen auf den Diätplan. Eine starke Erkältung oder andere Infekte können Tims Stoffwechsel durcheinanderbringen. Manchmal muss Tim dann stationär in die Klinik nach Heidelberg. Trotz aller Umstände im Alltag entwickelt sich Tim prächtig und geht gerne in den Kindergarten. Er tobt und spielt wie seine Freunde - dank des Neugeborenenscreenings und den Möglichkeiten der modernen Stoffwechselmedizin.
Pilotstudie: Können 16 weitere Krankheiten zuverlässig im Neugeborenenscreening entdeckt werden?
Wie bei Tim, stellen die Mitarbeiter des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums in den Blutproben von ca. 150 Neugeborenen - pro Jahr werden 150.000 Neugeborene untersucht - eine Krankheit fest. Das Screening umfasst aktuell 15 Krankheiten, davon zwölf Stoffwechselkrankheiten. "Dies ist jedoch nur ein Bruchteil aller bekannten Stoffwechselkrankheiten. Unser Ziel ist es, das Neugeborenenscreening im Jahr 2020 flächendeckend um zusätzliche Krankheiten zu erweitern", erklärt Professor Dr. Georg Hoffmann.
Die Heidelberger Wissenschaftler haben bereits 16 Stoffwechselstörungen als erfolgversprechende Kandidaten für die Aufnahme in das Screening identifiziert. Nun soll eine Pilotstudie zeigen, ob die Tests die Krankheiten zuverlässig nachweisen und die von diesen Erkrankungen betroffenen Kinder von der Früherkennung profitieren. Da die Krankheiten nur sehr selten vorkommen, wollen die Forscher in den nächsten fünf Jahren 500.000 Neugeborene in die Studie einschließen.
Vom Kindergarten in die Schule: Wie meistern die Kinder ihre Entwicklung?
Wie sich Kinder mit Stoffwechselkrankheiten, die durch das Neugeborenenscreening entdeckt wurden, entwickeln, untersuchen die Heidelberger Wissenschaftler schon seit mehreren Jahren. Die Studien deckten bislang die ersten drei Lebensjahre ab, jetzt wird der Beobachtungszeitraum ausgedehnt. "Unsere bisherigen Ergebnisse zeigen, dass sich die Kinder im Alter von drei Jahren sowohl geistig als auch körperlich weitestgehend normal entwickelt haben - das ist ein riesiger Erfolg", so Hoffmann. "
In den nächsten fünf Jahren stehen für diese Kinder wichtige Entwicklungsaufgaben an, wie der Eintritt in die Schule. Auf diesem Weg wollen wir die Kinder und ihre Familien begleiten." Für die Wissenschaftler zählen dabei nicht nur medizinische Verlaufsdaten und Laborwerte, sondern vor allem die Teilhabe und das Wohlbefinden im Alltag. Die Langzeitbeobachtung hilft medizinische Maßnahmen zu steuern und auch die psychosoziale Betreuung der Familien zu verbessern.
Die Technik von morgen: Wie lässt sich der menschliche Stoffwechsel ganzheitlich untersuchen?
Im dritten Projekt testen die Wissenschaftler zwei innovative Analysegeräte im Vergleich zu bisher verwendeten Methoden. Die sogenannte duale hochauflösende Flüssigkeitschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung untersucht die unterschiedlichen Stoffwechselprodukte aus der Blutprobe des Kindes in einem Arbeitsschritt. Bislang mussten die Proben in zehn zeit- und kostenaufwendigen Arbeitsschritten analysiert werden.
Auch Stoffwechselkrankheiten, die nicht mit dem Screening erfasst werden, sollen mit der neuen Technik untersucht werden. Dazu gehören Verlaufskontrollen und damit Therapieempfehlungen für die Patienten. "Diese zwei neuen Geräte, die wir dank der Dietmar Hopp Stiftung anschaffen können, bieten außerdem erstmals die Voraussetzung für eine umfassende Stoffwechselanalytik", erklärt Professor Hoffmann. "Wir hoffen mit diesen neuen Geräten und ihren Möglichkeiten die Stoffwechseldiagnostik einen wesentlichen Schritt voranzubringen."
Die Dietmar Hopp Stiftung wurde 1995 gegründet, um die Umsetzung gemeinnütziger Projekte zu ermöglichen. Das Stiftungsvermögen besteht eigenen Angaben zufolge überwiegend aus SAP-Aktien, die Dietmar Hopp aus seinem privaten Besitz eingebracht hat. Seit ihrer Gründung hat die Stiftung, die zu den größten Privatstiftungen Europas zählt, über 410 Millionen Euro ausgeschüttet.
Der Schwerpunkt der Förderaktivitäten liegt in der Metropolregion Rhein-Neckar, mit der sich der Stifter besonders verbunden fühlt. Auf Antrag fördert die Stiftung Projekte gemeinnütziger Organisationen in den Bereichen Jugendsport, Medizin, Soziales und Bildung. Darüber hinaus setzt die Dietmar Hopp Stiftung ihre satzungsgemäßen Zwecke durch eigene Förderaktionen um.
Die neueste Aktion will unter dem Titel "alla hopp!" alle Generationen für mehr Bewegung begeistern. Daher spendet die Stiftung Bewegungs- und Begegnungsanlagen an 18 Kommunen der Region im Gesamtwert von 40 Millionen Euro. Die Dietmar Hopp Stiftung ist Mitglied im Bundesverband Deutscher Stiftungen, im Verein Zukunft Metropolregion Rhein-Neckar und in der Sportregion Rhein-Neckar e.V.
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